หยุดความเสี่ยง ”โรคดาวน์ซินโดรม” รู้ล่วงหน้าตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์

 

กว่าผู้หญิงคนหนึ่งจะตั้งครรภ์ได้ไม่ใช่เรื่องง่ายและในช่วงเวลาระหว่างตั้งครรภ์ 9 เดือน คุณแม่ทุกคนล้วนมีความคาดหวังและความวิตกกังวลสูง ไม่ว่าจะเป็นเรื่องของสุขภาพของทารกในครรภ์ พัฒนาการของร่างกาย รวมทั้งอวัยวะที่ครบถ้วนสมบูรณ์ปราศจากโรคทางพันธุกรรม

 


 

ซึ่งเป็นที่ปรารถนาของพ่อแม่ทุกคนอย่างแน่นอน ด้วยสภาพสังคมที่เปลี่ยนแปลงไปส่งผลให้คู่สามีภรรยาแต่งงานเมื่ออายุมากขึ้น เป็นสาเหตุให้เราพบทารกกลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เพิ่มมากขึ้น เราจึงจะมาทำความรู้จักกับกลุ่มอาการดาวน์และวิธีตรวจคัดกรองที่ไม่ต้องเจ็บตัวเหมือนเมื่อก่อนอีกต่อไป

พญ.มัธชุพร  สุขประเสริฐ  หัวหน้าศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก  โรงพยาบาลปิยะเวท กล่าวว่า โรคดาวน์ซินโดรม หรือกลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของพันธุกรรมที่เป็นมาแต่กำเนิด เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 มีจำนวน 3 แท่ง หรือผิดปกติที่โครงสร้างของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้ทารกที่เกิดมาเป็นโรคดาวน์ซินโดรม มีความพิการ อาทิ หัวใจและลำไส้อุดตัน มีลักษณะความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า แขนขาสั้น หนังที่คอหนา และมีระดับสติปัญญา (IQ) ระหว่าง 20-50 หรือภาวะปัญญาอ่อน ส่วนใหญ่ทารกมักจะเสียชีวิตในระยะแรกเกิดหรือมีอายุไขเฉลี่ย 40 ปี  กลุ่มนี้พบได้ 1 คนในทารกเกิดใหม่ 800 คน อย่างไรก็ตามการทำอัลตราซาวด์เพียงอย่างเดียวไม่สามารถบอกถึงโรคทางพันธุกรรมได้ จึงต้องมีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสอบความผิดปกติที่อาจจะเกิดขึ้น ซึ่งเป็นวิธีแบบเก่าและมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรค่อนข้างสูง

 


 

แต่ด้วยนวัตกรรมทางการแพทย์ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำนี้เพียงแค่เจาะเลือดคุณแม่ 10 มิลลิลิตร ก็สามารถตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของลูกได้ และสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป ให้ผลที่มีความแม่นยำสูงถึง 99 % นอกจากนี้ยังสามารถตรวจความผิดปกติอื่นๆ ได้อีก เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หรือกลุ่มความผิดปกติที่พบบ่อยคือ การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เช่น กลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง กลุ่มพาทัวซินโดรม (Patau syndrome) และกลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome) คือ โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง โดยใช้หลักการจากการที่ทารกในครรภ์รับสารอาหารและขับของเสียออกทางสายรกซึ่งเชื่อมต่อกับมารดา โดยจะมีสารพันธุกรรม (DNA) ของลูกผ่านเข้าไปในระบบเลือดของแม่ทำให้สามารถตรวจหาโรคทางพันธุ์กรรมได้จาก DNA ของลูกที่ปะปนมากับเลือดแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อเทียบกับเจาะน้ำคร่ำแล้ววิธีนี้จะสามารถลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร อีกทั้งยังพบว่ามีอัตราการคลาดเคลื่อน 0.1% เทียบกับการเจาะน้ำคร่ำที่อาจมีความผิดพลาดถึง 5%

 


 

โดยวิธีนี้ก็เหมือนการเจาะเลือดตรวจสุขภาพทั่วไปเพียงแต่คุณแม่ไม่ต้องงดน้ำหรืออาหารมาก่อน เป็นวิธีที่สะดวก ปลอดภัย และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร นับเป็นทางเลือกใหม่สำหรับคุณแม่ที่ต้องการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยในช่วงตั้งครรภ์ และหวังว่าเทคโนโลยีนี้จะตอบโจทย์และลดความวิตกกังวลของคุณแม่ทั้งหลายได้ พญ. มัธชุพร สุขประเสริฐ กล่าวทิ้งท้าย

 

 

 

More
แพทย์เฉพาะทางด้านกระดูกสันหลัง เผย “รักษาที่ต้นเหตุ” หายอย่างยั่งยืน
‘RSV’ โรคที่ผู้ใหญ่ก็เป็นได้
ตาพร่ามัว...อย่าชะล่าใจ หมอตาเตือนคนวัยทำงานอายุ 30+ ระวังเบาหวานขึ้นจอตา ภัยเงียบที่คุกคามสายตาจากโรคเบาหวาน
ศูนย์ความเป็นเลิศด้านการผ่าตัดรักษาโรคอ้วน โรงพยาบาลสงขลานครินทร์ประสบความสำเร็จในการรักษาโรคอ้วนทุพพลภาพ สกัดโรคเรื้อรั...
รพ.สมเด็จพระยุพราชปัว จ.น่าน เปิดให้บริการศูนย์ผ่าตัดผ่านกล้องเฉพาะทางและผ่าตัดส่องกล้องรักษาโรคอ้วน
Others
ANYTIME FITNESS ขยายสาขาในประเทศไทย เดินทางสู่การมีสุขภาพดีได้ง่ายกว่าที่เคย
“ธนาคารกรุงเทพ” จับมือ “เดอะมอลล์กรุ๊ป” จัดงานเฉลิมฉลองเปิดตัวบัตร Co-brand Bangkok Bank M Visa สุดยิ่งใหญ่
ศูนย์การค้าแพลทินัม แนะนำเมนูใหม่จากร้าน Minimelts “ไอติมทุเรียนหมอนทองกะทิ” รวมความอร่อยที่ลงตัว
กรุงศรี คอนซูมเมอร์ เปิดตัว “บัตรเครดิตสยามทาคาชิมายะ” ดึง “ศรีริต้า” แชร์ไลฟ์สไตล์การเลือกซื้อ ผ่านบัตรเครดิต
ยาโยอิ เชฟเอ็กซ์พีเรียนซ์ แอนด์ ซูชิบาร์ ไอคอนสยาม ประสบการณ์อาหารญี่ปุ่นที่ครบครันและหลากหลาย
Latest
JENNIE ปล่อยซิงเกิลใหม่ “LOVE HANGOVER” ร่วมงานกับ DOMINIC FIKE
ครั้งแรกในไทยกับเซอร์ไพรส์เปิดตัว ‘MCM Soft Pink Pop-Up Store’ ชวนลิ้มลองช็อกโกแลตดูไบสูตรลับเฉพาะ MCM ตลอดเดือนกุมภาพัน...
"เฉียงเหนือเฟส3” ทำถึง!! ขนทัพศิลปินระเบิดความสนุกสะท้านอีสาน เติมเต็มประสบการณ์สุดพิเศษ!
PANTENE เปิดตัวผลิตภัณฑ์ใหม่! PANTENE Miracle Bond Repair เสกผมให้...
Kendrick Lamar คว้า 5 รางวัลใหญ่ GRAMMYs 2025 และ Chappell Roan, Doechii, Sabrina Carpenter, Lady Gaga ไม่หลุดโผ

 

 

Top Hits
“พีพี กฤษฏ์” ขึ้นแท่นพรีเซนเตอร์นมพิสทาชิโอแบรนด์ ซันคิสท์ แบรนด์ระดับโลก พร้อมร่วม ครีเอทเมนูสุดพิเศษด้วยนมพิสทาชิโอที่...
มัดรวมภาพประทับใจจากงาน เนสกาแฟ โกลด์ เครมมา คอลแลปส์ แจ็คสัน หวัง เนรมิต “เดอะ ไฟน์เนส แมนชั่น”
Za DEEP HYDRATION ผิวเปล่งปลั่งอิ่มน้ำมีประกาย สวยตั้งแต่วินาทีนี้
ลดอาการปวดเมื่อยด้วย “ท่านอนที่ถูกวิธี”
“เก้า - สุภัสสรา” ชวนช้อปสนุกสุดฟิน กับบัตรเครดิต เซ็นทรัล เดอะวัน สิทธิพิเศษเหนือระดับ ครอบคลุมทุกไลฟ์สไตล์ ที่ศูนย์กา...
Bruce Jenner ตัดสินใจเป็นผู้หญิงในวัย 65 ปี
10 อันดับอาหารคอเลสเตอรอลสูง