หยุดความเสี่ยง ”โรคดาวน์ซินโดรม” รู้ล่วงหน้าตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์

 

ด้วยสภาพสังคมที่เปลี่ยนแปลงไปส่งผลให้คู่สามีภรรยาแต่งงานเมื่ออายุมากขึ้น เป็นสาเหตุให้เราพบทารกกลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เพิ่มมากขึ้น เราจึงจะมาทำความรู้จักกับกลุ่มอาการดาวน์และวิธีตรวจคัดกรองที่ไม่ต้องเจ็บตัวเหมือนเมื่อก่อนอีกต่อไป

            กว่าผู้หญิงคนหนึ่งจะตั้งครรภ์ได้ไม่ใช่เรื่องง่ายและในช่วงเวลาระหว่างตั้งครรภ์ 9 เดือน คุณแม่ทุกคนล้วนมีความคาดหวังและความวิตกกังวลสูง ไม่ว่าจะเป็นเรื่องของสุขภาพของทารกในครรภ์ พัฒนาการของร่างกาย รวมทั้งอวัยวะที่ครบถ้วนสมบูรณ์ปราศจากโรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นที่ปรารถนาของพ่อแม่ทุกคนอย่างแน่นอน มาทำความรู้จักกับกลุ่มอาการดาวน์และวิธีตรวจคัดกรองในแบบไม่ต้องเจ็บตัวกันค่ะ

 


 

              พญ.มัธชุพร  สุขประเสริฐ  หัวหน้าศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก  โรงพยาบาลปิยะเวท กล่าวว่า โรคดาวน์ซินโดรม หรือกลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของพันธุกรรมที่เป็นมาแต่กำเนิด เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 มีจำนวน 3 แท่ง หรือผิดปกติที่โครงสร้างของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้ทารกที่เกิดมาเป็นโรคดาวน์ซินโดรม มีความพิการ อาทิ หัวใจและลำไส้อุดตัน มีลักษณะความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า แขนขาสั้น หนังที่คอหนา และมีระดับสติปัญญา (IQ) ระหว่าง 20-50 หรือภาวะปัญญาอ่อน ส่วนใหญ่ทารกมักจะเสียชีวิตในระยะแรกเกิดหรือมีอายุไขเฉลี่ย 40 ปี  กลุ่มนี้พบได้ 1 คนในทารกเกิดใหม่ 800 คน อย่างไรก็ตามการทำอัลตราซาวด์เพียงอย่างเดียวไม่สามารถบอกถึงโรคทางพันธุกรรมได้ จึงต้องมีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสอบความผิดปกติที่อาจจะเกิดขึ้น ซึ่งเป็นวิธีแบบเก่าและมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรค่อนข้างสูง

 


 

               แต่ด้วยนวัตกรรมทางการแพทย์ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำนี้เพียงแค่เจาะเลือดคุณแม่ 10 มิลลิลิตร ก็สามารถตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของลูกได้ และสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป ให้ผลที่มีความแม่นยำสูงถึง 99 % นอกจากนี้ยังสามารถตรวจความผิดปกติอื่นๆ ได้อีก เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หรือกลุ่มความผิดปกติที่พบบ่อยคือ การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เช่น กลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง กลุ่มพาทัวซินโดรม (Patau syndrome) และกลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome) คือ โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง โดยใช้หลักการจากการที่ทารกในครรภ์รับสารอาหารและขับของเสียออกทางสายรกซึ่งเชื่อมต่อกับมารดา โดยจะมีสารพันธุกรรม (DNA) ของลูกผ่านเข้าไปในระบบเลือดของแม่ทำให้สามารถตรวจหาโรคทางพันธุ์กรรมได้จาก DNA ของลูกที่ปะปนมากับเลือดแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อเทียบกับเจาะน้ำคร่ำแล้ววิธีนี้จะสามารถลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร อีกทั้งยังพบว่ามีอัตราการคลาดเคลื่อน 0.1% เทียบกับการเจาะน้ำคร่ำที่อาจมีความผิดพลาดถึง 5%

 


 

         โดยวิธีนี้ก็เหมือนการเจาะเลือดตรวจสุขภาพทั่วไปเพียงแต่คุณแม่ไม่ต้องงดน้ำหรืออาหารมาก่อน เป็นวิธีที่สะดวก ปลอดภัย และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร นับเป็นทางเลือกใหม่สำหรับคุณแม่ที่ต้องการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยในช่วงตั้งครรภ์ และหวังว่าเทคโนโลยีนี้จะตอบโจทย์และลดความวิตกกังวลของคุณแม่ทั้งหลายได้ พญ. มัธชุพร สุขประเสริฐ กล่าวทิ้งท้าย

 

 

 

More
โรงพยาบาลรามาธิบดี บูรณาการความร่วมมือทางการแพทย์ เผยผลสำเร็จการปลูกถ่ายไตด้วยหุ่นยนต์ช่วยผ่าตัด ครั้งแรกในอาเซียน
ลาก่อน นอนกรน!! นวัตกรรมรูปแบบใหม่ เลเซอร์รักษานอนกรน
สัปดาห์สร้างเสริมภูมิคุ้มกันโลก รณรงค์การสร้างภูมิคุ้มกันโรคในผู้ใหญ่
โอกาสใหม่ ๆ จากยานวัตกรรมเพื่อคุณภาพชีวิตคนไทยในสังคมผู้สูงอายุ
พาส่องบริการเฮลธ์เช็คอัพผู้ป่วยสูงวัย“ศูนย์วิทยาการเวชศาสตร์ผู้สูงอายุศิริราช” พร้อมเปิดเฟสแรกรับผู้ป่วยใน – ผู้ป่วยนอก ...
Others
งานเดิน-วิ่งอุทยาน ร.2 ซุปเปอร์มินิมาราธอน ครั้งที่ 1
“อายลิ้งค์ วิชั่น” เปิดตัว “นาย-ณภัทร” แบรนด์แอมบาสเดอร์ แว่นตา “ลาคอสท์” (Lacoste) คนไทยคนแรก
"รอยสัก" อันตรายกว่าที่คุณคิด
PIXELS เปิดตัว “นนกุล” นั่งแท่นพรีเซนเตอร์คนล่าสุด ในงาน “PIXELS CARE DAY เพราะแคร์เลยขอดูแล 24 ชม.” สร้างการรับรู้ขยายฐ...
Parallel World ปริศนาด่านปีศาจอวี้เหมิน
Latest
"PRE ROLL" สุดมันส์! O.T. Genasis นำทีมโชว์เดือด พร้อมประกาศเซอร์ไพรส์ "Playboi Carti" ร่วม Rolling Loud Thailand 2024
"Poysian Go Green Together" เปิดรับบริจาคพลาสติกเหลือใช้จากทั่วประเทศ เพื่อสร้างถนน UPCYCLING มอบให้อุทยานประวัติศาสตร์...
ปรับโฉมใหม่ฉลอง 15 ปี "ฟูลมูน ไวน์" พระจันทร์ที่โคจรรอบโลก สร้างแรงบันดาลใจใหม่ให้วัยรุ่น
AWC ร่วม กทม. และ ททท. ผนึกพลังพันธมิตรเปิดงาน AWC Let’s Pride ด้วยขบวนพาเหรดอลังการริมน้ำเจ้าพระยา ณ โครงการเอเชียทีค
นักแสดง Phoebe Dynevor ผู้รับบท Daphne Bridgerton ในซีรีส์ “Bridgerton วังวนรัก เกมไฮโซ”

 

 

Top Hits
Za DEEP HYDRATION ผิวเปล่งปลั่งอิ่มน้ำมีประกาย สวยตั้งแต่วินาทีนี้
ลดอาการปวดเมื่อยด้วย “ท่านอนที่ถูกวิธี”
“พีพี กฤษฏ์” ขึ้นแท่นพรีเซนเตอร์นมพิสทาชิโอแบรนด์ ซันคิสท์ แบรนด์ระดับโลก พร้อมร่วม ครีเอทเมนูสุดพิเศษด้วยนมพิสทาชิโอที่...
Bruce Jenner ตัดสินใจเป็นผู้หญิงในวัย 65 ปี
มัดรวมภาพประทับใจจากงาน เนสกาแฟ โกลด์ เครมมา คอลแลปส์ แจ็คสัน หวัง เนรมิต “เดอะ ไฟน์เนส แมนชั่น”
10 อันดับอาหารคอเลสเตอรอลสูง
เธอคือใคร? Hailey Baldwin สาวที่ Justin คิสในไอจี