หยุดความเสี่ยง ”โรคดาวน์ซินโดรม” รู้ล่วงหน้าตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์

 

ด้วยสภาพสังคมที่เปลี่ยนแปลงไปส่งผลให้คู่สามีภรรยาแต่งงานเมื่ออายุมากขึ้น เป็นสาเหตุให้เราพบทารกกลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เพิ่มมากขึ้น เราจึงจะมาทำความรู้จักกับกลุ่มอาการดาวน์และวิธีตรวจคัดกรองที่ไม่ต้องเจ็บตัวเหมือนเมื่อก่อนอีกต่อไป

            กว่าผู้หญิงคนหนึ่งจะตั้งครรภ์ได้ไม่ใช่เรื่องง่ายและในช่วงเวลาระหว่างตั้งครรภ์ 9 เดือน คุณแม่ทุกคนล้วนมีความคาดหวังและความวิตกกังวลสูง ไม่ว่าจะเป็นเรื่องของสุขภาพของทารกในครรภ์ พัฒนาการของร่างกาย รวมทั้งอวัยวะที่ครบถ้วนสมบูรณ์ปราศจากโรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นที่ปรารถนาของพ่อแม่ทุกคนอย่างแน่นอน มาทำความรู้จักกับกลุ่มอาการดาวน์และวิธีตรวจคัดกรองในแบบไม่ต้องเจ็บตัวกันค่ะ

 


 

              พญ.มัธชุพร  สุขประเสริฐ  หัวหน้าศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก  โรงพยาบาลปิยะเวท กล่าวว่า โรคดาวน์ซินโดรม หรือกลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของพันธุกรรมที่เป็นมาแต่กำเนิด เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 มีจำนวน 3 แท่ง หรือผิดปกติที่โครงสร้างของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้ทารกที่เกิดมาเป็นโรคดาวน์ซินโดรม มีความพิการ อาทิ หัวใจและลำไส้อุดตัน มีลักษณะความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า แขนขาสั้น หนังที่คอหนา และมีระดับสติปัญญา (IQ) ระหว่าง 20-50 หรือภาวะปัญญาอ่อน ส่วนใหญ่ทารกมักจะเสียชีวิตในระยะแรกเกิดหรือมีอายุไขเฉลี่ย 40 ปี  กลุ่มนี้พบได้ 1 คนในทารกเกิดใหม่ 800 คน อย่างไรก็ตามการทำอัลตราซาวด์เพียงอย่างเดียวไม่สามารถบอกถึงโรคทางพันธุกรรมได้ จึงต้องมีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสอบความผิดปกติที่อาจจะเกิดขึ้น ซึ่งเป็นวิธีแบบเก่าและมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรค่อนข้างสูง

 


 

               แต่ด้วยนวัตกรรมทางการแพทย์ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำนี้เพียงแค่เจาะเลือดคุณแม่ 10 มิลลิลิตร ก็สามารถตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของลูกได้ และสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป ให้ผลที่มีความแม่นยำสูงถึง 99 % นอกจากนี้ยังสามารถตรวจความผิดปกติอื่นๆ ได้อีก เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หรือกลุ่มความผิดปกติที่พบบ่อยคือ การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เช่น กลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง กลุ่มพาทัวซินโดรม (Patau syndrome) และกลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome) คือ โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง โดยใช้หลักการจากการที่ทารกในครรภ์รับสารอาหารและขับของเสียออกทางสายรกซึ่งเชื่อมต่อกับมารดา โดยจะมีสารพันธุกรรม (DNA) ของลูกผ่านเข้าไปในระบบเลือดของแม่ทำให้สามารถตรวจหาโรคทางพันธุ์กรรมได้จาก DNA ของลูกที่ปะปนมากับเลือดแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อเทียบกับเจาะน้ำคร่ำแล้ววิธีนี้จะสามารถลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร อีกทั้งยังพบว่ามีอัตราการคลาดเคลื่อน 0.1% เทียบกับการเจาะน้ำคร่ำที่อาจมีความผิดพลาดถึง 5%

 


 

         โดยวิธีนี้ก็เหมือนการเจาะเลือดตรวจสุขภาพทั่วไปเพียงแต่คุณแม่ไม่ต้องงดน้ำหรืออาหารมาก่อน เป็นวิธีที่สะดวก ปลอดภัย และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร นับเป็นทางเลือกใหม่สำหรับคุณแม่ที่ต้องการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยในช่วงตั้งครรภ์ และหวังว่าเทคโนโลยีนี้จะตอบโจทย์และลดความวิตกกังวลของคุณแม่ทั้งหลายได้ พญ. มัธชุพร สุขประเสริฐ กล่าวทิ้งท้าย

 

 

 

More
GSK เผยผลสำรวจทั่วโลก ผู้ใหญ่ 86% ประเมินความเสี่ยงและความรุนแรงของโรคงูสวัดต่ำกว่าความเป็นจริง
รอบรู้เรื่องโรคไทรอยด์
โรงพยาบาล พญาไท 2 ชวนระวัง ! อาการ “ปวดหัวไม่รู้เป็นอะไร” จนกลายเป็นเรื่องใหญ่
นอนหลับดีขึ้นด้วย 6 เทคนิคทำง่ายได้คุณภาพ
รพ.วชิรพยาบาลเปิดศูนย์ฝึกสอนผ่าตัดส่องกล้องปอดระดับนานาชาติ
Others
หยุด ! การลดน้ำหนักไม่ถูกวิธี
นูมิ ราเพซ พลิกคาแรคเตอร์ในแอคชั่นสุดยอดพล็อตแห่งปีใน “WHAT HAPPENED TO MONDAY”
Taylor Swift แฮปปี้ทั้งงานและความรัก
FRESHEL สูตรใหม่ ให้ความชุ่มชื้นและผิวที่เรียบเนียนกระจ่างใสอย่างเห็นได้ชัด
Prada Candy Gloss กลิ่นหอมที่มีความเจิดจรัส เผยชัดความเป็นหญิง
Latest
Naomi Campbell แฟชั่นไอคอนตัวแม่ระดับโลกปิดเพนเฮ้าส์หรูกลางกรุงมิลาน ฉลองวันเกิดครบรอบ 30 ปีให้ อาโป ณัฐวิญญ์ นักแสดงชา...
ยูนิโคล่ และ UNHCR ร่วมมือสร้างสรรค์เสื้อยืดการกุศล คอลเลคชัน “HOPE AWAY FROM HOME” ร่วมสนับสนุนผู้ลี้ภัยและเป็นเจ้าของ...
GSK เผยผลสำรวจทั่วโลก ผู้ใหญ่ 86% ประเมินความเสี่ยงและความรุนแรงของโรคงูสวัดต่ำกว่าความเป็นจริง
อินไซด์การจัดงบ 155 ล้าน สร้างอากาศสะอาดจากกองทุน ววน. กลไกสู้วิกฤตมลพิษฝุ่นจิ๋ว และภารกิจคืนลมหายใจให้ชาวล้านนา - คนกร...
เริ่มแล้ววันนี้! มหกรรมแห่งความสุข “Luck Lock Love รักล้นสะพาน” ครั้งเดียวในชีวิต! คู่รักชื่นมื่นแห่จดทะเบียนสมรสลอยฟ้า...

 

 

Top Hits
Za DEEP HYDRATION ผิวเปล่งปลั่งอิ่มน้ำมีประกาย สวยตั้งแต่วินาทีนี้
ลดอาการปวดเมื่อยด้วย “ท่านอนที่ถูกวิธี”
Bruce Jenner ตัดสินใจเป็นผู้หญิงในวัย 65 ปี
10 อันดับอาหารคอเลสเตอรอลสูง
เธอคือใคร? Hailey Baldwin สาวที่ Justin คิสในไอจี
เปิดตัว“ไดเอโตะ” โปรตีน ไดเอทเพื่อสุขภาพแนวคิดใหม่จากญี่ปุ่น
Za PERFECT SOLUTION ฟื้นบำรุงผิวผู้หญิงวัย 30 เพื่อผิวคงความอ่อนเยาว์เนิ่นนาน